MYOPATHIE MYOTUBULAIRE : DES RECHERCHES PROMETTEUSES

13 septembre 2017

L'équipe de recherche de Jocelyn Laporte (Unité 964 Inserm/CNRS/Université de Strasbourg, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire) propose une approche thérapeutique très prometteuse contre la myopathie myotubulaire, se fondant sur l’utilisation d’ARN anti-sens. Rare mais gravissime, cette maladie peut entrainer le décès des enfants atteints dès la naissance, par détresse respiratoire.

Une nouvelle approche thérapeutique pour lutter contre la myopathie myotubulaire (aussi appelée myopathie centronucléaire liée à l’X) pourrait être testée chez l’homme d’ici 2 ans. Développée par Jocelyn Laporte et son équipe*, cette stratégie se fonde sur l’utilisation de petites molécules synthétiques qui vont diminuer l’expression de DNM2, une protéine dont la surexpression est associée à la maladie.

La myopathie myotubulaire est l’une des formes les plus sévères de myopathie héréditaire. Elle entraine en effet une telle faiblesse musculaire que les muscles respiratoires ne peuvent pas fonctionner : en l’absence d’assistance respiratoire, les enfants atteints décèdent précocement.

La maladie est due à une mutation affectant le gène MTM1, impliqué dans la construction des fibres musculaires. Ce gène est situé sur le chromosome X, de sorte que les garçons sont les principaux atteints, à raison d’environ un cas sur 50 000 naissances. Lors de précédents travaux, l’équipe de Jocelyn Laporte avait montré que cette mutation était curieusement associée à la surexpression du gène DNM2, un gène impliqué dans l’organisation des membranes cellulaires. Si le lien reste inexpliqué à ce jour, les chercheurs ont constaté que, chez la souris, réduire la quantité de protéine DNM2 par des croisements génétiques diminue les symptômes de la maladie. Les animaux ainsi obtenus peuvent vivre deux ans, contre deux mois auparavant. Dès lors, DNM2 est devenue une cible thérapeutique.

> Consulter l'information sur le site de l'Inserm

Source

H. Tasfaout et coll. Antisense oligonucleotide-mediated Dnm2 knockdown prevents and reverts myotubular myopathy in mice. Nature Communications, édition en ligne du 7 juin 2017.

Contact chercheur
Jocelyn Laporte
Chef d'équipe
Unité 964 Inserm/CNRS/Université de Strasbourg, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Illkirch
jocelyn.laporte[a]igbmc.fr - 03 88 65 34 12


Retour à la liste des actualités
^ Haut de page
Voir Modifier Créer ici
Facebook Twitter Google+ Linkedin Viadeo Delicious StumbleUpon Evernote Scoop it Netvibes